La deficiencia de alfa-1 antitripsina es una condición o enfermedad que hace que el cuerpo no produzca suficiente proteína alfa-1 antitripsina (AAT). Esta proteína se produce principalmente en el hígado y brinda protección en forma de escudo para los tejidos del cuerpo y evita que estos sufran daños cuando el sistema inmunitario está combatiendo una infección. La deficiencia de alfa-1 antitripsina es un trastorno raro y se clasifica como grave y potencialmente mortal, ya que puede provocar la destrucción de los tejidos de los pulmones e incluso causar cirrosis hepática y enfisema. La principal indicación de esta deficiencia es que el hígado ya está infectado y no puede producir esta proteína. También significa que los sacos pulmonares no están protegidos. Dado que esta deficiencia de alfa-1 antitripsina es un trastorno genético, puede transmitirse a la próxima generación, lo que lleva a que los síntomas se desarrollen desde la infancia.

La principal causa de la deficiencia de alfa-1 antitripsina son los genes defectuosos que se deben a algunas mutaciones. Esta mutación conduce a la forma de la proteína Alpha-1 AA que hace que la proteína se deforme. Dado que la forma está distorsionada, la proteína no puede salir del hígado y entrar en el sistema sanguíneo. Se observa una acumulación de la proteína en el hígado y una deficiencia de la misma en los pulmones. Debido a la acumulación en el hígado, la proteína puede dañar las células del hígado y provocar la formación de cicatrices. La falta de proteína en el torrente sanguíneo hace que los tejidos del cuerpo queden desprotegidos de los irritantes y los efectos de los ataques de glóbulos blancos sobre los irritantes. Si bien es una afección grave, las personas no sufren daños extremos a menos que ambos padres hayan transmitido este gen a la descendencia.

La deficiencia de alfa-1 antitripsina no tiene cura a largo plazo y, dado que se transmite genéticamente, la gravedad depende de la posesión de ambos genes defectuosos. El diagnóstico se realiza mediante pruebas genéticas y análisis de sangre para conocer la gravedad de la enfermedad. Esto ayuda con el pronóstico y la planificación del tratamiento. Se sabe que la terapia de reemplazo o la terapia de aumento de AAT es más eficaz para la deficiencia de alfa-1 antitripsina. En esta terapia, la proteína AAT donada se inyecta en el cuerpo del paciente para ayudar a compensar los bajos niveles de dicha proteína. En caso de condiciones extremadamente severas, se prescribe un trasplante de pulmón. Aparte de eso, también se realiza un tratamiento para mantener los síntomas y las condiciones que surgen debido a la deficiencia de alfa-1 antitripsina. Esto incluye el tratamiento del asma con inhaladores y el tratamiento de reacciones alérgicas con medicamentos esteroides orales.